Search results for "sclerosi laterale amiotrofica"
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CHARACTERIZATION OF MOLECULAR ISOFORMS AND ROLE OF THE SURVIVAL MOTOR NEURON (SMN) IN MOTOR NEURONS DISEASES.
2014
La sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) sono malattie neurodegenerative caratterizzate dalla perdita progressiva dei motoneuroni. La SMA è generalmente causata da delezione in omozigosi o mutazione del gene SMN, che codifica per una proteina ubiquitaria e multifunzionale, altamente espressa nel midollo spinale. La SLA è una malattia che può essere familiare o sporadica.Il 20% dei casi familiari è causato da una mutazione dominante nel gene SOD1. Inoltre ci sono altri geni coinvolti in questa malattia, tra cui FUS e TDP43. Lo scopo principale della tesi è quello di studiare il gene, le isoforme, la localizzazione subcellulare ed i partners molecolari di SMN…
Clinical features and lifestyle of patients with amyotrophic lateral sclerosis in Campania: brief overview of an Italian database
2012
Background. Physical activity and occupational exposures appeared to play a relevant role in pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a neurodegenerative disease of unknown origin. Materials and methods. We aimed to make an overview of the clinical characteristics and life - style (occupation and sport) of a population of 395 patients with ALS from campania, in southern Italy. Results. ALS onset resulted anticipated of about 11 years in industry workers, whilst the more frequent site of onset among farmers was upper limbs. compared to non-athletes, athletes, particu- larly soccer players, showed a 7 years anticipation of ALS onset, with higher mortality after 5 years. Discussion…
VARIABILI GENETICHE, BIOLOGICHE E CLINICHE COME FATTORI PROGNOSTICI DI PROGRESSIONE E SOPRAVVIVENZA NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
2014
Questo studio ha riguardato l'analisi di alcune variabili prognostiche e di sopravvivenza nella sclerosi laterale amiotrofica, con particolare riferimento alla caratterizzazione di nuovi geni ed al ruolo di interventi di management.